为更好地维护群众健康和家庭幸福,自6月1日开始应用串联质谱技术新增26种新生儿遗传代谢疾病筛查,包括氨基酸代谢疾病 8种、有机酸代谢性疾病9种、脂肪酸氧化代谢疾病9种,东营市可筛查治疗的遗传代谢病种增加到30种。这项新业务的开展,将进一步提高病残儿的检出率,降低东营市出生缺陷发生率,为新生儿的健康成长保驾护航。
新生儿疾病筛查是针对新生儿进行的一项特殊的血液检查。利用新生儿几滴血,即可对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智力障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行筛检。根据《中华人民共和国母婴保健法》和国家卫计委有关规定,自2000年5月开始,东营市开展了新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)“两病”筛查;2011年7月起增加先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)筛查后为“四病”筛查。2014年1月起,东营市开展东营市户籍、在山东省内具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩产妇分娩的新生儿免费做“四病”筛查。市妇幼保健计生服务中心围绕儿童保健工作,持续加强新生儿疾病筛查,切实维护群众健康和家庭幸福。